Первые подозрения обычно возникают при наличии следующих симптомах (даже когда наследственность не отягощена):
Часто кто-либо из членов семьи замечает, что с ребенком что- то не в порядке. Мальчики, заболевшие МДД, начинают ходить позже сверстников. У них увеличены икроножные мышцы; они испытывают затруднения при беге, прыжках, подъеме по лестнице. Они часто падают, у них может появиться манера ходить на носках. Кроме того, у них бывает задержка речи. Один из классических симптомов МДД – это так называемая положительная проба Говерса, которая проявляется в том, что для перехода из положения лежа в положение стоя, мальчик вынужден перебирать кистями рук и локтями снизу вверх по телу. Он вынужден делать это из-за слабости тазобедренных мышц (см. фото ниже).
Обнаружение высокого содержания КК должно послужить сигналом и срочно обратиться к специалисту по НМЗ для подтверждения диагноза. Высокий показатель КК наблюдается у людей, страдающих и другими видами мышечных заболеваний, а потому для подтверждения МДД одного только показателя КК недостаточно.
Их высокое содержание в крови нередко связывают с заболеваниями печени, однако оно может быть вызвано и миодистрофией. При неожиданном выявлении высокой концентрации этих ферментов без какой-либо иной причины следует насторожиться. Уровень КК может быть также высоким, а потому подозрение на диагноз «миодистрофия» не лишено оснований. Биопсия печени при этом не рекомендуется.
У детей, страдающих МДД, нередко отмечается некоторое отставание в развитии речи, на что также можно обратить внимание (см. Психосоциальная поддержка).
Information based on consensus statement (published in January 2010)