I primi sospetti sono in genere generati da uno dei seguenti segnali (anche quando non ci sono casi precedenti di DMD in famiglia):
Problemi con le funzioni muscolari. Spesso è un membro della famiglia che si accorge che qualcosa non va. I bambini con DMD camminano più tardi rispetto ai bambini della loro età. Hanno i muscoli del polpaccio più grandi e riscontrano problemi nel correre, saltare o salire le scale. Cadono facilmente e possono avere una predisposizione a camminare sulla punta delle dita. Possono presentare anche un ritardo nel parlare. Uno dei segnali più frequenti della DMD è quello noto come manovra o segno di "Gowers", quando il bambino deve usare le mani e le braccia per sollevare il proprio "corpo" e raggiungere una posizione eretta. Questo succede per la debolezza delle anche e dei muscoli della coscia (vedasi la foto in basso).
Livelli alti della proteina muscolare creatina chinasi (CK) nell'analisi del sangue. L'evidenza di un livello alto di CK dovrebbe portare a una visita urgente con uno specialista neuromuscolare per avere conferma della diagnosi. Livelli alti di CK sono evidenti in persone con altre condizioni muscolari e un livello alto di CK non è sufficiente per confermare la DMD.
Livelli alti degli "enzimi del fegato" AST e ALT nelle analisi del sangue. Livelli alti di questi enzimi nel sangue sono spesso associati a una malattia del fegato, ma anche la distrofia muscolare può provocare il suddetto aumento. Livelli alti di questi enzimi senza un'altra causa provocano il sospetto che anche la CK sarà alta per cui si arriva a supporre una diagnosi di distrofia muscolare. Non è consigliato effettuare una biopsia del fegato.
I bambini affetti da DMD mostrano spesso un ritardo nello sviluppo della parola e potrebbero quindi presentare anche questo disturbo (vedasi Gestione Psicologica).
