Ein erster Verdacht ergibt sich meist bei einem der folgenden Anzeichen (auch wenn es bislang keine DMD Vorgeschichte in der Familie gab):
Häufig ist es ein Familienmitglied, dem auffällt, dass etwas nicht stimmt. Jungen mit DMD laufen später als andere Jungen in ihrem Alter. Sie haben vergrößerte Wadenmuskeln und Probleme beim Rennen, Springen oder Treppensteigen. Sie stürzen leicht und neigen dazu, auf den Zehenspitzen zu laufen. Eventuell kommt eine verzögerte Sprachentwicklung hinzu. Eines der klassischen Symptome von DMD ist das „Gowers‘ Manöver“, auch „Gowers’-Zeichen“ genannt: Der Junge muss seine Hände und Arme zu Hilfe nehmen, um vom Boden aufzustehen. Ursache dafür ist eine schwache Hüft- und Oberschenkelmuskulatur(siehe Fotos unten).
im Bluttest. Der Befund eines hohen CK-Wertes sollte umgehend durch Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen weiter abgeklärt werden. Hohe CK-Werte liegen auch bei anderen Muskelerkrankungen vor und sind allein nicht ausreichend, um die Diagnose DMD zu bestätigen.
im Bluttest. Hohe Werte dieser Enzyme im Blut werden oft mit Lebererkrankungen in Verbindung gebracht, aber auch Muskeldystrophien können diese Erhöhung verursachen. Überraschend hohe Werte dieser Enzyme ohne andere Ursache sollten daher den Verdacht auf einen muskulären Ursprung lenken und eine Bestimmung der CK nach sich ziehen. Eine Leberbiopsie wird nicht empfohlen.
Da Kinder mit DMD häufig auch eine verzögerte Sprachentwicklung aufweisen, könnten sie auch aus diesem Grund beim Arzt vorgestellt werden (siehe Psychosoziale Unterstützung).
Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010