Lista di termini che potete incontrare

A

Adduttori delle ginocchia

i muscoli che tengono insieme le ginocchia

Angolo di Cobb

misurazione dell'angolo della scoliosi da una radiografia della spina dorsale

Atelectasia

condizione in cui i polmoni non si espandono completamente

B

BiPAP

ventilazione a pressione positiva Intermittente, utilizzata per mantenere l'espansione dei polmoni

C

Capacità vitale forzata

la quantità massima di aria espirata dopo la massima inalazione

Cardiomiopatia

deterioramento delle funzioni muscolari del cuore – nota anche come "disfunzione dei muscoli cardiaci"

Cifoscoliosi

curvatura anomala della spina dorsale sia laterale (scoliosi) sia con deviazione a convessità posteriore o anteriore (cifosi)

Contratture

irrigidimento di un'articolazione che diventa fissa in una particolare posizione o con una possibilità di movimento inferiore a quella normale

D

DEXA

vedi abbreviazioni

Disfagia

problemi di deglutizione

Distrofinopatia

termine utilizzato per coprire tutte le condizioni causate da problemi legati al gene distrofina (distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Becker, portatori i una di queste condizioni e rari pazienti che hanno solo problemi di cuore)

E

Ecocardiogramma ("eco")

metodo utilizzato per analizzare la struttura del cuore. L'Eco è anche noto come "ultrasuono cardiaco" e offre immagine del cuore che batte.

Elettrocardiogramma (ECG)

metodi usati per valutare l'attività elettrica del cuore. L' ECG Comporta il posizionamento di elettrodi sul torace per registrare i segnali del cuore.

Elettromiografia

un test che misura i segnali elettrici di un muscolo e serve per capire se c'è un disturbo a livello muscolare o nervoso

Esercizi eccentrici

esercizi come andare in discesa e fare uso della pedana

Eziologia

causa

F

Fusione spinale anteriore

un approccio per correggere la scoliosi

G

Gastrite/reflusso gastroesofageo

avviene quando il muscolo che unisce l'esofago (il tubo di deglutizione dalla bocca) allo stomaco si apre per conto proprio o non si chiude correttamente e ciò che lo stomaco contiene sale verso l'esofago. Chiamato anche reflusso acido o rigurgito acido, perché i succhi gastrici, chiamati acidi, salgono con il cibo

Gastrostomia

Intervento chirurgico allo stomaco, in questo caso per inserire un tubo per l'alimentazione – nota anche come PEG

H

Holter

metodica diagnostica utilizzata per monitorare l'attività elettrica del cuore durante un intervallo di tempo solitamente corrispondente a 24-48 ore

I

Immunoblotting

un modo per misurare la quantità di distrofina nei muscoli

Immunocitochimica

un modo per guardare il muscolo al microscopio e vedere la quantità di distrofina presente

Indice di massa corporea

relazione tra peso e altezza, data dal rapporto tra la massa, espressa in chilogrammi, e il quadrato dell'altezza, espressa in metri.

Intolleranza al glucosio

definisce uno stato precedente al diabete con resistenza all'insulina

Ipercapnia

quantità eccessiva di anidride carbonica nel sangue

Ipertensione

pressione alta del sangue

Ipertermia maligna

una reazione all'anestesia che causa febbre alta e può essere pericolosa per la vita del paziente

Ipossiemia

livello ridotto di ossigeno nel sangue

Ipoventilazione

efficienza respiratoria ridotta della capacità di ventilazione

L

Linea di fondo

punto di partenza rispetto al quale confrontare altri test

M

Manovra/segno di Gowers

segno di debolezza dei muscoli delle anche e della parte superiore degli arti inferiori. Descrive il modo in cui una persona con questa debolezza muscolare si solleva da terra, girandosi a faccia in giù, con le gambe aperte e una mano sulle proprie cosce per alzarsi. Viene comunemente riscontrata nella DMD ma altre condizioni con la stessa debolezza muscolare possono presentare la manovra di Gowers

Mioglobinuria

presenza di mioglobina nelle urine che può verificarsi in alcune condizioni patologiche caratterizzate da distruzione della massa muscolare (l'urina ha il colore della coca-cola per la rottura di proteine muscolari)

Miorilassanti depolarizzanti

medicinali che diminuiscono il tono muscolare agendo sui ricettori muscolari coinvolti nella depolarizzazione

Mosaicismo germinale

condizione in cui le cellule delle gonadi che si sviluppano in cellule germinali (cellula uovo e spermatozoo) sono la mescolanza di cellule geneticamente diverse

O

Obliquità pelvica

descrive una condizione in cui il bacino è irregolare , come l'essere ruotato verso il basso su un lato

Ossimetria

misurazione della quantità di ossigeno nel sangue utilizzando un macchinario che la rileva attraverso la pelle

Osteopenia/osteoporosi

diminuzione della densità minerale delle ossa

P

Palpitazioni

consapevolezza di battiti cardiaci anomali

Polmonite da aspirazione

polmonite causata da irritazione o da batteri di contenuti dello stomaco che entrano nei polmoni a causa di una errata deglutizione

Profilassi

prevenzione

R

Rabdomiolisi

rottura del muscolo

Riserva di volume

aumentare la quantità di aria inspirata dai polmoni utilizzando uno strumento che ne aiuti l'espansione. Tali dispositivi includono il pallone di Ambu e strumenti per l'insufflazione. Per aumentare il volume possono essere utilizzati anche respiratori artificiali.

S

Scala delle funzioni motorie

test per valutare in modo standard le attività motorie

Scala di Tanner

stabilisce lo sviluppo della pubertà sulla base di caratteristiche sessuali primarie e secondarie, come la dimensione dei seni, degli organi genitali e della peluria pubica

Scoliosi

curvatura della spina

Sindrome di Cushing

termine utilizzato per descrivere il volto a forma di luna che possono avere le persone che fanno uso di steroidi (questa caratteristica può essere evidente anche se l'aumento di peso generale non costituisce un problema e può essere difficile da controllare senza un cambiamento negli steroidi o nei tempi di assunzione)

T

Tenotomia

taglio chirurgico di un tendine

Tinea

infezione micotica della pelle

Tracheostomia

intervento chirurgico sul collo per aprire un canale diretto per l'aria attraverso un'incisione nella trachea

Trombosi

condizione patologica caratterizzata dalla formazione di trombi (ammassi di fibrina, piastrine e altre cellule del sangue) all'interno del lume dei vasi sanguigni

V

Varismo

rotazione interna del piede dovuta a uno squilibrio tra i muscoli del piede stesso

Videofluoroscopia

strumento di analisi per visualizzare e definire un problema di deglutizione orofaringea. Viene fatta una radiografia con video mentre il bambino deglutisce del cibo

Information based on consensus statement (published in January 2010)