Un test genetico è sempre necessario anche se la DMD è per prima cosa confermata dalla biopsia muscolare. Tipi diversi di test genetici possono fornire informazioni più precise e dettagliate sui cambiamenti nel DNA o su una mutazione. Una conferma genetica della diagnosi è importante per diversi motivi. Stabilirà se il ragazzo può essere idoneo a una serie di test clinici specifici sulle mutazioni genetiche e aiuterà la famiglia a prendere decisioni relative alla diagnosi prenatale e a future gravidanze.
Una volta nota l'esatta mutazione o variazione del gene della distrofina nel DNA, alle madri dovrebbe essere offerta la possibilità di effettuare un test genetico per verificare se sono portatrici oppure no. Queste informazioni saranno importanti per altri membri femminili della famiglia da parte della madre (sorelle, figlie, zie, cugine) per capire se anche loro sono portatrici.
Il test genetico e la consulenza di uno specialista genetico aiuteranno la famiglia a capire i risultati delle analisi e l'impatto potenziale su altri membri della famiglia (vedasi quì).
Il medico potrebbe consigliare una biopsia muscolare (prendere un piccolo pezzo di muscolo per analizzarlo). Figura 3. Biopsia dei muscoli; Sopra: un muscolo normale che presenta la distrofina intorno alle fibre, Sotto: un muscolo con distrofia senza distrofina. La mutazione genetica nella DMD significa che il corpo non può produrre la proteina della distrofina o non ne produce in quantità sufficiente. I test sulla biopsia dei muscoli possono offrire informazioni sulla quantità di distrofina presente nelle cellule dei muscoli.
Biopsia dei muscoli; Sopra: un muscolo normale che presenta la distrofina intorno alle fibre, Sotto: un muscolo con distrofia senza distrofina.
Se la diagnosi è stata già confermata con il test genetico, la biopsia muscolare potrebbe non essere necessaria. Tuttavia, in alcuni centri, la diagnosi della DMD può essere fatta con l'analisi della biopsia muscolare. Il test genetico dopo una diagnosi con biopsia positiva della DMD è ancora fondamentale per stabilire la mutazione specifica a livello di DNA o la mutazione genetica che ha causato la DMD.
In genere esistono due tipi di test eseguiti su una biopsia muscolare. Si tratta dell'immunocitochimica e dell'immunoblotting per la distrofina. Questi test vengono effettuati per stabilire la presenza o l'assenza di distrofina e possono aiutare a distinguere la DMD da una forma più lieve della stessa condizione.
In passato, test come l'elettromiografia (EMG) e gli studi relativi alla conduzione dei nervi (test degli aghi) hanno rappresentato una parte essenziale nella valutazione di un bambino con il sospetto di un disordine neuromuscolare. Gli esperti sono concordi nell'asserire che questi test NON sono adeguati o necessari per l'analisi della DMD.
Information based on consensus statement (published in January 2010)