La causa specifica riguardante un disordine medico viene definita diagnosi. E' molto importante stabilire quale sia la vera diagnosi nel momento in cui il vostro medico ha un sospetto di presunta DMD. L'obiettivo di questa fase dovrebbe essere fornire appena possibile una diagnosi accurata. Grazie a una diagnosi tempestiva, ogni componente della famiglia può essere informato sul corso generale della DMD, avere una consulenza genetica e valutare le diverse opzioni di trattamento. Può essere adottata una cura appropriata e la famiglia può ricevere supporto e formazione continui. Idealmente, la diagnosi dovrebbe essere effettuata da un medico neuromuscolare in grado di analizzare clinicamente il ragazzo, dando inizio e valutando le analisi in modo appropriato. Il follow-up e il supporto della famiglia in seguito alla diagnosi sarà coadiuvato dal supporto di specialisti in campo genetico.
Information based on consensus statement (published in January 2010)