На ранней стадии у мальчиков наблюдаются классические симптомы МДД – положительная проба Говерса (при подъеме с пола ребенку приходится опираться руками о колени), «утиная» походка, хождение на передних отделах стоп. Ребенок, поднимаясь по лестнице, перешагивает ступеньки, поднимая одну ногу и подставляя к ней другую. Описанные две ранние стадии составляют период, когда необходимо проводить диагностику (см. Диагноз).
Для диагностики заболевания рекомендуется провести молекулярный анализ (ДНК-анализ) с целью выявления мутации в гене дистрофина, которая является причиной заболевания. Оценки полученных результатов и возможных последствий для ребенка и других членов семьи должна проводиться врачом-генетиком.
У мальчиков, страдающих МДД, есть повышенный риск возникновения проблем в этих вопросах. Одни проблемы связаны с когнитивными нарушениями, другие – с физическими ограничениями в результате заболевания. Кроме того, может сказаться действие некоторых препаратов (таких, как стероиды). В этой ситуации для ребенка жизненно важна поддержка семьи, а для решения вопросов обучения и коррекции поведения может потребоваться помощь специалистов (см. Психосоциальная поддержка).
Привлечение к работе с ребенком группы специалистов по лечебной физкультуре (см. Реабилитация) на данном раннем этапе означает, что комплексы упражнений можно вводить постепенно, поддерживая мышцы и предупреждая развития тугоподвижности суставов. Специалисты по лечебной физкультуре могут подобрать упражнения для школьных занятий, чтобы сохранить возможность посещения школы как можно дольше.
В это время желательно подобрать режим приема стероидов (см. Лечение нервно-мышечного заболевании), которые будут предусмотрены, когда кривая двигательных способностей ребенка начнет выравниваться (пойдет по горизонтали). При планировании применения стероидов важно проследить за тем, чтобы были полностью выполнены все процедуры по иммунизации. Выяснить наличие противопоказаний и вероятность возникновения побочных эффектов от применения стероидов. Могут потребоваться рекомендации по наблюдению за контролем массы тела.
Обычно на этой стадии маловероятно возникновение проблем с сердечной и дыхательными мышцами, однако для определения базовых показателей (то есть уровня, который является «нормой» для вашего сына) во время периодических осмотрах врачами в клинике следует вести наблюдения за функцией. Исследование сердечной деятельности рекомендуется проводить при постановке диагноза, а в дальнейшем через каждые 2 года до достижения ребенком 10-летнего возраста, после чего эти обследования нужно делать чаще. Важно проводить сезонные противогриппозные вакцинации (см. Наблюдение за функцией легких).
Information based on consensus statement (published in January 2010)