Las primeras sospechas son usualmente indiciadas por uno de los siguientes signos (aún cuando no exista historia de Duchenne en la familia):
Problemas con la función muscular. Con frecuencia es un miembro de la familia quien nota que algo está mal. Los niños qe tienen Duchenne caminan más tardíamente que otros niños de la misma edad. Ellos tienen pantorrillas agrandadas y tienen dificultad para correr, brincar o subir escaleras. Se caen fácilmente y pueden tener tendencia a caminar de “puntas” (sobre los dedos de sus pies). Ellos pueden también tener retraso en el habla. Uno de los signos clásicos de Duchenne es lo que se conoce como la maniobra o signo de Gowers, en el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie). Esto es debido a la debilidad en sus caderas y músculos de los muslos (mire las fotos de abajo).
Altos niveles de la proteína muscular creatina kinasa (CK) en una prueba de sangre. El hallazgo de un valor alto de CK debe ser referido con oportunidad y urgencia a una especialista en neuromusculares para confirmación del diagnóstico, Niveles elevados de CK se ven en personas con otros tipos de condiciones musculares y un valor alto de CK solo no es suficiente para confirmar Duchenne.
Niveles elevados de las “enzimas hepáticas” AST y ALT (transaminasas) en una muestra de sangre. Valores elevados de estas enzimas en sangre son con frecuencia asociadas con enfermedad hepática, pero las distrofias musculares pueden también causar esta elevación. Inesperados niveles altos de estas enzimas sin otra causa que lo justifique debe levantar la sospecha que el CK estará elevado y así el diagnóstico de una distrofia muscular puede ser sospechado. No se recomienda una biopsia de hígado.
Los niños con Duchenne frecuentemente tienen algún retraso en el desarrollo del habla y lenguaje y pueden presentar esto (mire Manejo Psicosocial).
