Първите съмнения обикновено се появяват при един от следните три признака (дори когато няма фамилна обремененост с ДМД):
Обикновено член на семейството забелязва, че нещо не е наред. Момчетата с ДМД прохождат по-късно от своите връстници. Те имат по-големи прасци и срещат трудности при бягане, скачане или изкачване на стълби. Лесно падат и може да имат тенденция към ходене на пръсти. Също може да наблюдава и по-късно проговаряне. Един от класическите белези за ДМД е познат като феномена на Гауерс” – момчето трябва да използва дланите и ръцете, подпирайки се на тялото си за да може да се повдигне от пода до изправена позиция. Това се случва, поради слабост на мускулите на бедрата (виж снимките по-долу).
Откриването на високи нива на КК налага незабавно насочване на детето към специалист по невромускулни заболявания за потвърждение на диагнозата. Високи нива на КК се наблюдават и при други видове мускулни заболявания и тяхното наличие само по себе си не е достатъчно за поставяне на диагноза.
Техните високи нива често са свързани с болести на черния дроб, но мускулните дистрофии също могат да предизвикат тяхното покачване. Неочаквано високи нива на тези ензими без да има друга причина би трябвало да предизвика подозрение и за повишена КК, а от там да се подозира и за мускулна дистрофия. Биопсия на черния дроб не се препоръчва.
Деца с ДМД често имат изоставане в развитието на говорните си умения (виж Психосоциални грижи).
Information based on consensus statement (published in January 2010)