Οι πρώτες υποψίες συχνά προέρχονται από ένα από τα τρία παρακάτω συμπτώματα (ακόμα και όταν δεν υπάρχει ιστορικό της νόσου στην οικογένεια):
Συχνά κάποιο από τα μέλη της οικογένειας είναι εκείνο που πρώτο παρατηρεί πως υπάρχει κάποιο πρόβλημα. Τα αγόρια με DMD καθυστερούν να βαδίσουν σε σχέση με τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικίας τους. Συνήθως oι γάμπες τους είναι μεγεθυμένες και τα παιδιά παρουσιάζουν δυσκολία σε δραστηριότητες όπως το τρέξιμο, τα άλματα και η ανάβαση σκάλας. Επίσης πέφτουν συχνά και έχουν την τάση να βαδίζουν στις μύτες των ποδιών. Ένα από τα κλασσικά σημάδια της νόσου είναι η γνωστή μανούβρα ή σημάδι του "Gowers” όπου το παιδί χρησιμοποιεί τα χέρια του για να σηκωθεί στην όρθια θέση. H κίνηση αυτή οφείλεται στην αδυναμία των μυών των μηρών και των ισχίων (δείτε τις παρακάτω φωτογραφίες).
Το εύρημα αυτό θα πρέπει να οδηγήσει σε άμεση παραπομπή σε γιατρό εξειδικευμένο σε νευρομυïκά νοσήματα για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Υψηλά επίπεδα κρατοκινάσης έχουν παρατηρηθεί και σε άλλες παθήσεις των μυών και γι’αυτό το λόγο από μόνο του το εύρημα αυτό δεν είναι αρκετό για την επιβεβαίωση της νόσου Duchenne.
Υψηλά επίπεδα των ενζύμων αυτών συχνά σχετίζονται με ασθένειες του συκωτιού αλλά μπορεί και να οφείλονται σε κάποιο είδος μυïκής δυστροφίας. Μη αναμενόμενα υψηλά επίπεδα αυτών των ενζύμων χωρίς κάποιο άλλο αίτιο θα πρέπει να κινήσουν τις υποψίες για υψηλά επίπεδα CΚ και επομένως για παρουσία μυïκής δυστροφίας. Δεν συστήνεται η βιοψία συκωτιού.
Παιδιά με νόσο Duchenne συχνά παρουσιάζουν κάποια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου (βλέπε Ψυχοκοινωνική αντιμετώπιση).
Information based on consensus statement (published in January 2010)