通常在出现以下表现时会作初步诊断（即使没有DMD家族史）：
一般是家人先注意到此问题。DMD患儿学会走路的时间要晚于同龄孩子。他们小腿肌肉多肥大，并且在跑步、跳跃及上楼梯时均有困难。他们容易跌倒，也爱踮起脚尖走路。他们同样会在语言发育中出现延迟。DMD的特征表现之一称为Gowers‘征，即当他们由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而站立。这是由于臀部及腿部肌肉力量较弱所致（详见下图）。
血液中的肌酸激酶（CK）水平明显升高是一个高度提示，但是高CK水平也可以出现在其他种类的肌肉疾病中，所以单独的CK升高不足以确诊DMD。
血中肝酶升高通常与肝脏疾病有关，但肌营养不良也可能会有肝酶升高。所以当出现不明原因的肝酶升高时，应该注意是否同时有CK升高，并需要考虑是否存在肌肉疾病。不建议进行肝活检。
DMD孩子通常会有语言发育的延迟，有时这是首要表现。（详见心理治疗）
Information based on consensus statement (published in January 2010)