Khi trẻ có 1 trong 3 dấu hiệu sau (ngay cả khi trong gia đình trẻ không có tiền sử bệnh LDCD):
Thường do thành viên gia đình phát hiện. Trẻ bắt đầu biết đi chậm hơn so với trẻ cùng tuổi. Trẻ có bắp chân to và gặp khó khăn khi chạy, nhẩy, leo cầu thang. Trẻ rất dễ ngã và thường đi nhón chân. Trẻ cũng có thể chậm nói.Một trong các dấu hiệu điển hình của bệnh LDCD là dấu hiệu Gower: trẻ phải dùng bàn tay và cánh tay chống vào đùi để đứng thẳng dậy. Đó là do trẻ bị yếu cơ hông và cơ đùi (xem hình dưới đây).
Nên nhanh chóng đưa trẻ đến chuyên gia thần kinh cơ khi có dấu hiệu này. Lượng CK cao có thể gặp trong nhữnh bệnh lý cơ khác, do đó chỉ dựa vào dấu hiệu CK tăng cao không đủ để chẩn đoán bệnh LDCD.
Dấu hiệu này thường liên quan đến bệnh gan, nhưng cũng có thể gặp trong bệnh LDCD. Khi lượng AST và ALT cao bất thường mà không có nguyên nhân nào khác thì phải nghi ngờ rằng lượng CK cũng có thể cao, và do đó nên nghĩ đến chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ. Không cần thiết phải làm sinh thiết gan.
Trẻ mắc bệnh LDCD có thể chậm phát triển về ngôn ngữ. Đôi khi chậm nói là dấu hiệu bệnh được nhận ra đầu tiên (xem Quản lý tâm lý xã hội).
Information based on consensus statement (published in January 2010)