החשדות הראשונים עולים בדרך כלל בגלל אחד משלושת הסימנים הבאים (אפילו כשאין היסטוריה של המחלה במשפחה) :
בעיות בתפקוד השרירים. בדרך כלל יש בן משפחה ששם לב לכך שמשהו אינו כשורה. בנים החולים בדושן מתחילים ללכת מאוחר יותר מבנים אחרים בני גילם. שרירי השוקיים שלהם מוגדלים והם מתקשים בריצה, בקפיצה או בטיפוס במדרגות. הם נופלים בקלות ויש להם נטייה ללכת על קצות הבהונות. ייתכן גם שיהיה עיכוב בדיבור. אחד הסימנים הקלאסיים של דושן הוא מה שידוע כ“תמרון גאוור“ Gower’s maneuver, שבו הילד משתמש בידיו ובזרועותיו כדי ”לטפס“ מעלה על גבי גופו על מנת לעמוד זקוף. הסיבה לכך היא החולשה בשרירי הירכיים והמותניים. ראה איור 2 – ציור תהליך ההתרוממות.
הממצא של רמת CK גבוהה צריך להביא להפניה דחופה למומחה בתחום העצבי-שרירי כדי שיאשר את האבחנה. רמות גבוהות של CK קיימות גם במחלות שריר אחרות, ורמת CK גבוהה לבדה אינה מספיקה כדי לקבוע שמדובר במחלת הדושן.
רמות גבוהות של אנזימים אלה בדם קשורות לעתים קרובות במחלת כבד, אך גם ניוון שרירים יכול לגרום לכך. רמות גבוהות במיוחד של אנזימים אלה ללא כל סיבה אחרת אמורות לעורר חשד שגם רמת ה- CK תהיה גבוהה, ועל כן מעלה את החשד לניוון שרירים. לא מומלץ לבצע ביופסיה של הכבד.
אצל ילדים הסובלים מדושן יש לעתים קרובות איחור מסוים בהתפתחות הדיבור וגם זה יכול להיות סימן מוקדם (ראו טיפול פסיכולוגי).
Information based on consensus statement (published in January 2010)