Diagnóstico

Cuidados durante el diagnóstico

La causa específica de un desorden médico se denomina diagnosis. Es muy importante establecer el diagnóstico exacto cuando su doctor tiene sospecha de Duchenne. El objetivo de los cuidados en este momento debe centrarse en obtener un diagnostico preciso tan pronto como sea posible. Con un diagnóstico oportuno, cada miembro de la familia puede ser informado acerca del curso general de Duchenne, dotado con consejo genético e informado de las opciones de tratamiento. Cuidados adecuados pueden ser puestos en marcha y la familia puede recibir el soporte y educación correspondientes. De manera ideal, el diagnóstico debe ser realizado por un doctor especialista en neuromusculares y quien pueda valorar clínicamente al niño y pueda iniciar e interpretar los resultados de los estudios adecuadamente. El seguimiento y soporte a la familia inmediato posterior al diagnóstico con frecuencia será realizado con soporte de los consejeros genetistas.

Datos importantes para recordar

  1. Obtener un diagnóstico es un paso importante para que usted y su doctor puedan hacer planes para el cuidado de su hijo.
  2. Los doctores no pueden diagnosticar Duchenne usando solo una prueba de CK. Si su hijo tiene niveles altos de CK, su doctor necesitará confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.
  3. USTED NO ESTÁ SOLO. Pida a su doctor que le responda sus preguntas y busque consultar a un consejero genetista.
  4. Este es un momento cuando contactar a un grupo de ayuda o Asociación de padres puede ser de ayuda particular. Usted puede encontrar listas de contactos en www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations y en www.upaduchenne.org

Information based on consensus statement (published in January 2010)