Проведение генетического анализа необходимо в любом случае, даже если диагноз МДД подтвержден результатами биопсии мышц. С помощью различных видов генетического анализа можно получить конкретные и более подробные сведения об изменениях (мутациях) в ДНК. Располагать генетическим подтверждением диагноза важно по нескольким причинам: можно определить может ли мальчик участвовать в ряде клинических исследований, касающихся определенной мутации, кроме того, это помогает семье принять решения, связанные с пренатальной диагностикой и будущей беременностью.
Как только стала известна точная мутация или изменение в ДНК гена дистрофина матерям нужно дать возможность пройти генетический анализ с целью выяснить, являются ли они носителями дефектного гена или нет. Эта информация будет важна для родственниц по материнской лини (сестры, дочери, тети, кузины), поскольку позволит выяснить, не являются ли они сами носителями дефектного гена.
Генетическая диагностика, разъясненная генетиком-консультантом поможет семье лучше понять результат теста и его потенциальное воздействие, которое он может окажет на всех членов семьи (см. здесь).
Ваш врач может порекомендовать сделать биопсию мышцы (т.е. взять на анализ маленький образец мышцы). Наличие генетической мутации при МДД означает, что организм либо не может вырабатывать белок дистрофина, либо вырабатывает его, но в недостаточном количестве. С помощью анализа биопсии мышцы можно выяснить какое количество дистрофина, находится в мышечных клетках.
Биопсия мышцы. Слева: нормальное мышечное волокно с наличием дистрофина вокруг волокон. Справа: измененное мышечное волокно с отсутствием дистрофина.
Если подтверждение диагноза уже получено при генетическом анализе, биопсия мышцы необязательна. Однако в некоторых медицинских центрах диагноз МДД ставят по результатам анализа биопсии мышцы. Если они указали на МДД, генетический анализ по-прежнему крайне важен для определения конкретного изменения в ДНК, вызывающей появление МДД.
При исследовании данных биопсии мышцы обычно проводятся два вида анализов: иммуно- гистохимический и иммуноблоттинг-анализ (метод исследования белковых антигенов) на дистрофин. Эти тесты позволяют определить наличие или отсутствие дистрофина в количественной форме; с их помощью можно отличить МДД от более мягкой формы миодистрофии МДБ.
В прошлом анализы, известные под названием «электромиография» (ЭМГ) и «исследования проводимости нервов» (анализ с использованием иголок), составляли традиционную часть обследования ребенка, у которого подозревают возникновение НМЗ. По единодушному мнению экспертов, эти анализы не являются обязательными для определения МДД.
Information based on consensus statement (published in January 2010)