Причина возникновения заболевания обычно называется диагнозом. Крайне важно установить точный диагноз когда врачи предполагают, что у ребенка мышечная дистрофия. Главная цель на этом этапе, это установление максимально точного диагноза в короткие сроки. При наличии быстро установленного диагноза, каждый член семьи будет информирован о течении болезни на приеме в генетической консультации, а также проинформирован о возможности лечения. Адекватное лечение должно быть главным в данный момент и семья должна получить необходимую поддержку и разъяснения. Лучше всего чтобы диагноз был установлен специалистом в области нервно-мышечных заболеваний, он должен определить клиническую картину и начать и проводить обследования должным образом. В последующем, семья должна получать дополнительную поддержку при установленном диагнозе со стороны генетиков-консультантов.
Information based on consensus statement (published in January 2010)