Frühe gehfähige Phase

In der frühen gehfähigen Phase zeigen Jungen die „klassischen“ Symptome von DMD: das Gowers‘ Zeichen (beim Aufstehen vom Boden müssen sie sich mit den Händen an den Oberschenkeln abstützen), den Watschelgang und den Zehenspitzengang. Sie können noch Treppen steigen, typisch ist aber, dass sie den zweiten Fuß nachziehen statt die Füße abwechselnd aufzusetzen.
In diesen zwei Phasen wird häufig die Diagnose gestellt (siehe Diagnose).

Diagnose

Empfohlen werden spezielle Tests, bei denen die Veränderung in der DNA (die genetische Mutation, die DMD verursacht hat) festgestellt werden. Die Hilfe eines Spezialisten zur Interpretation der Tests und einer
anschließenden Prognose zu den Auswirkungen auf das Leben Ihres Sohnes und anderer Familienmitglieder ist notwendig.

Lernen und Verhalten

Jungen mit DMD haben ein erhöhtes Risiko für Problemein diesem Bereich. Einige sind auf eine direkte Beteiligung des Gehirns bei DMD zurückzuführen, andere auf die physische Beeinträchtigung. Auch Medikamente wie z.B.Kortisone spielen eine Rolle. Die Unterstützung der Familie ist äußerst wichtig und professionelle Hilfe kann sinnvoll sein, um mit spezifischen Aspekten des Lernens und des Verhaltens besser umgehen zu können (siehe psychosoziale Unterstützung).

Physiotherapie

Eine Vorstellung beimPhysiotherapeuten (siehe Rehabilitation) in dieserfrühen Phase bedeutet, dass nach und nachÜbungen eingeführt werden können um dieMuskeln beweglich zu halten. Damit könnenVersteifungen an den Gelenken vorgebeugt bzw.diese minimiert werden. Das Physiotherapieteamkann auch Anregungen für geeignete Übungenin der Schule geben, um die Teilnahme amSchulleben zu erleichtern.

Kortison

In dieser Phase sollte man sich über Therapieoptionen wie Kortisone informieren (siehe neuromuskuläre Behandlung), die dann eingesetzt werden sollten, wenn die motorische Entwicklung des Jungen zu stagnieren beginnt. Wenn man den Einsatz von Kortison plant sollte man dafür sorgen, dass vor Behandlungsbeginn alle Impfungen durchgeführt sind und mögliche Risikofaktoren bezüglich der Nebenwirkungen von Kortison antizipiert und minimiert werden. So könnte beispielsweise eine Diätberatung erforderlich sein.

Herz und Atemmuskulatur

In dieser Phase sind Probleme mit Herz und Atmung normalerweise nicht vorhanden. Eine Kontrolle im Rahmen der regelmäßigen klinischen Untersuchungen sollte aber erfolgen, um Ausgangswerte zu kennen (was ist „normal“ für Ihren Sohn). Eine Herzuntersuchung wird bei Diagnosestellung empfohlen und dann alle zwei Jahre bis zum Alter von 10 Jahren. Danach sollten Kontrollen häufiger stattfinden. Ihr Kind sollte gegen Pneumokokken (23-valenter Polysaccharid-Impfstoff) und Grippe geimpft sein (siehe die Lunge).

Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010