Tanı

Tanıya dikkat

Tıbbi bir hastalığa sebep olan özel durum tanı olarak adlandırılır. Doktor tarafından DMD’den şüphelenilen bir durum olduğunda kesin tanıyı koyabilmek çok önemlidir. Bu durumda dikkat edilmesi gereken olabildiği kadar erken zamanda doğru tanının konulmasını sağlamaktır.Zamanında tanının koyulmasıyla, ailedeki tüm bireyler DMD hakkında genel bir bilgi sahibi olabilecek, genetik danışmanlık sağlanabilecek ve tedavi seçeneklerini öğreneceklerdir. Böylece uygun bir bakım uygulanabilir, ve aileye sürekli bir destek ve eğitim sağlanabilir. İdeal olarak tanı nöromusküler dalda uzman ve çocukları klinikte değerlendirebilen, tam anlamıyla araştırmalar yapabilen ve yorumlayabilen bir doktor tarafından koyulmalıdır. Tanıyı takiben ailenin takibi ve desteklenmesi genetik danışmanlık ile birlikte sürdürülmelidir.

Önemli hatırlatmalar

1. Siz ve doktorunuzun çocuğunuzun bakımına ait planlar yapabilmesi için tanının konulması önemli bir basamaktır.

2. Doktorlar sadece CK testi ile DMD tanısı koyamazlar. Çocuğunuzun CK seviyeleri yükselmişse, doktorunuz genetik test ile tanıyı doğrulamaya ihityaç duyacaktır.

3. YANLIZ DEĞİLSİNİZ. Eğer varsa, sormak istediğiniz herhangi bir soru için doktorunuza ulaşın ve genetik danışmandan randevu alınız.

4. Bir destek almak yada hukuki konularda yardım almak için aşağıdaki adreste iletişime geçebileceğiniz bir liste bulabilirsiniz.www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations.

Information based on consensus statement (published in January 2010)