Diagnoza

Skrb za diagnozo

Diagnoza določi specifični vzrok zdravstvene motnje. Zelo pomembno je ugotoviti natančno diagnozo, kadar zdravnik sumi o DMD. V tem primeru je pomembno postaviti diagnozo kar najhitreje. Tako so lahko družinski člani hitro seznanjeni s splošnim potekom DMD, genetskim svetovanjem in možnostmi zdravljenja. Potrebni so ustrezna skrb in stalna podpora ter izobraževanje družine. Diagnozo postavi specialist za živčno-mišične bolezni, ki oceni otroka klinično in lahko načrtuje ter ustrezno interpretira preiskave. Spremljanje družine in podporo ob postavitvi diagnoze pogosto prevzamejo izvajalci genetskega svetovanja.

Pomembna dejstva za pomnenje

  1. Diagnosticiranje bolezni je pomembno, da se lahko z osebnim pediatrom izdela načrt zdravstvene oskrbe za sina.
  2. Zdravniki ne morejo diagnosticirati DMD samo z določitvijo mišičnega encima kreatin kinaze (CK). Če je CK pri vašem sinu povišana, bo zdravnik za postavitev diagnoze DMD moral uporabiti genske preiskave.
  3. NISTE SAMI. Poiščite sinovega zdravnika, da vam odgovori na vaša vprašanja in posvetujte se z genetskim svetovalcem.
  4. To je tudi čas, ko se je koristno povezati s podporno skupino ali združenjem bolnikov. Seznam stikov lahko najdete na www.treatnmd.eu/dmdpatientorganisations. Spletna stran društva distrofikov Slovenije je www.drustvo-distrofikov.si

Information based on consensus statement (published in January 2010)