Chẩn đoán là tìm nguyên nhân cụ thể của một vấn đề sức khỏe. Khi bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc bệnh LDCD, cần phải có chẩn đoán chính xác. Mục đích của hoạt động chăm sóc lúc này là nhằm đưa ra chẩn đoán chính xác càng sớm càng tốt. Sau khi biết trẻ mắc bệnh LDCD, gia đình sẽ được cung cấp những thông tin tổng quát về LDCD, tư vấn về di truyền cũng như phương pháp điều trị. Gia đình cần được quan tâm và hỗ trợ liên tục. Tốt nhất nên đề nghị một chuyên gia thần kinh cơ tiến hành chẩn đoán và đánh giá lâm sàng cho trẻ, cũng như giúp đưa ra các kế hoạch can thiệp điều trị hợp lý. Sau khi bệnh được chẩn đoán, gia đình cần được hỗ trợ và được chuyên gia về di truyền tư vấn thêm.
Information based on consensus statement (published in January 2010)