Diagnosestellung

Betreuung bei der Diagnosestellung

Wenn DMD von Ihrem Arzt vermutet wird, sollte umgehend eine exakte Diagnose gestellt werden. So kann die ganze Familie über den generellen Verlauf von DMD sowie deren Behandlungsmöglichkeiten informiert werden und eine genetische Beratung erhalten. Eine angemessene Behandlung kann nun beginnen und die Familie kontinuierlich unterstützt und beraten werden. Idealerweise sollte die Diagnose von einem Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen gestellt werden. Dieser kann das Kind klinisch untersuchen, entsprechende Untersuchungen einleiten und die Ergebnisse richtig einordnen. Die Hilfe für die Familie wird häufig durch eine genetische Beratung ergänzt.

Wichtige Fakten:

  1. Die Diagnose ist ein wichtiger Schritt um die Bahandlung Ihres Sohnes mit dem Arzt zusammen zu planen.
  2. Ärzte können die Diagnose nicht allein auf der Grundlage eines CK-Tests stellen. Wenn Ihr Sohn erhöhte CK-Werte hat, muss der Arzt die Diagnose durch genetische Tests bestätigen.
  3. SIE SIND NICHT ALLEIN. Fordern Sie Antworten von Ihrem Arzt auf alle Fragen, die Sie haben und lassen Sie sich auch genetisch beraten.
  4. Jetzt ist auch ein günstiger Zeitpunkt, um Kontakt mit Selbsthilfegruppen oder Organisationnen aufzunehmen. Eine Liste mit Adressen finden Sie unter www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations

Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010