Wenn DMD von Ihrem Arzt vermutet wird, sollte umgehend eine exakte Diagnose gestellt werden. So kann die ganze Familie über den generellen Verlauf von DMD sowie deren Behandlungsmöglichkeiten informiert werden und eine genetische Beratung erhalten. Eine angemessene Behandlung kann nun beginnen und die Familie kontinuierlich unterstützt und beraten werden. Idealerweise sollte die Diagnose von einem Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen gestellt werden. Dieser kann das Kind klinisch untersuchen, entsprechende Untersuchungen einleiten und die Ergebnisse richtig einordnen. Die Hilfe für die Familie wird häufig durch eine genetische Beratung ergänzt.
Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010