Специфичната причина за медицинско заболяване се нарича диагноза. Много е важно да се установи точната диагноза, когато има съмнение за ДМД. Целта на грижите през това време е да се постави точната диагноза възможно най-бързо. С навременна диагноза всеки в семейството може да бъде информиран най-общо за развитието на болестта, да получи генетично консултиране и да разбере за възможностите за лечение. Могат да бъдат осигурени подходящи грижи и продължителна подкрепа и обучение за семейството. В идеалния случай диагнозата ще бъда поставена от специалист по невромускулни заболявания, който може да направи клиничен преглед на детето и да поръча и интерпретира изследванията по подходящ начин. Следващите срещи и подкрепа за семейството след поставянето на диагнозата могат да бъдат допълнени от помощта на генетичен консултант.
Information based on consensus statement (published in January 2010)