Генетичното изследване винаги е необходимо – дори и когато ДМД е потвърдено от мускулна биопсия преди това. Различните типове генетични изследвания носят специфична и по-детайлна информация относно промяна в ДНК (мутацията). Важно е по няколко причини да има генетично потвърждение на диагнозата. Това ще помогне да се определи дали момчето може да отговаря на критериите за различни експериментални клинични проучвания за специфични мутации, и ще помогне на семейството при взимането на решения, свързани с пренатална диагностика за бъдещи бременности.
След като точната мутация или промяна в ДНК в дистрофиновия ген е известна, майките трябва да получат възможност за генетично изследване, за да се установи дали те са носители на дефектния ген или не. Тази информация ще бъде важна и за другите жени от семейството по майчина линия (сестри, дъщери, лели, братовчедки), за да се проучи дали и те са носителки.
Генетичното изследване и насочването към генетичен консултант ще помогне на семейството да разбере резултатите на изследването и потенциалния им ефект върху други членове на семейството (виж тук).
Вашият доктор може да препоръча мускулна биопсия (взимане на малка проба от мускула за анализ). Генетичната мутация в ДМД гена означа, че тялото не може да произвежда протеина Дистрофин, или не може да произвежда достатъчно от него. Изследване на мускулната биопсия може да даде информация за количеството дистрофин в мускулните клетки.
Мускулна биопсия; Вляво: нормален мускул, дистрофинът се вижда около мускулните влакна, Вдясно: ДМД мускул с липсващ дистрофин.
Мускулна биопсия не е необходима ако диагнозата е потвърдена чрез генетично изследване. Независимо от това, някои центрове поставят диагноза ДМД чрез мускулна биопсия. Генетично изследване след поставяне на диагнозата чрез мускулна биопсия все пак е необходимо за да се определи специфичната промяна в ДНК или генетичната мутация, предизвикала ДМД.
Има два основни типа изследвания, извършвани върху пробата от мускулната биопсия. Това са имунохистохимията и имуноблотинга за дистрофин. Тези тестове се извършват за да се определи наличието или липсата на дистрофин и помагат да се различи ДМД от по-леките форми на заболяването.
В миналото, изследване известно като електромиография (ЕМГ) и изследване на проводимостта на нервните влакна (това са тестове, при които се използват игли) са били традиционна част от изследването на дете с предполагаемо невромускулно заболяване. Експертите са единодушни, че тези тестове НЕ са подходящи или необходими за изследване на ДМД.
Information based on consensus statement (published in January 2010)