即使肌肉活检考虑诊断DMD，也需要进行基因检测来确诊。不同类型的基因检测能够提供更详细的基因突变的信息。进行基因检测确诊有以下几个重要原因：这关系到孩子是否适合进行某种突变相关的临床试验，同时也有助于患儿家庭在产前诊断及再次妊娠的问题上作出决定。
一旦明确了dystrophin基因上的确切突变，患儿母亲也应该接受基因检测明确自己是否为携带者。这对于患儿母亲家族中的女性亲属非常重要（姐妹、女儿、姨母及表姊妹），关系到她们是否也是携带者。
基因检测以及基因咨询能帮助患儿家庭理解检测结果，以及对其他家庭成员可能的影响。(详见此处)
医生可能会建议进行肌肉病理活检（取一小块肌肉组织进行分析）。DMD基因突变意味着自身不能产生抗肌萎缩蛋白（dystrophin蛋白），或者生产不足。肌肉病理活检可提供肌细胞中dystrophin蛋白的数量，以便判断。
肌肉病理活检
左: 正常含有抗肌萎缩蛋白(Dystrophin) 的肌肉纤维。
右: 缺乏抗肌萎缩蛋白(Dystrophin) 的肌肉纤维。
如果已经通过基因检测确诊了，可能就不需要再进行肌肉病理活检。但是，在某些研究中心，DMD的诊断必须包括肌活检。相反，如果孩子已经通过肌肉病理活检诊断为DMD，他们仍需要进行基因检测，来确定导致DMD的基因突变类型。
肌肉病理活检有两种测试抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的方法，包括免疫组织化学法及免疫印迹法。这些方法可以确诊病人，并判断抗肌萎缩蛋白缺失的严重程度。
以往是依据肌电图(Electromyography)和神经传导检查(Nerve conduction studies)，来帮助诊断DMD，现在这些检查并不需要了。
Information based on consensus statement (published in January 2010)