Ακόμα και αν η μυïκή δυστροφία τύπου Duchenne εξακριβωθεί μέσω βιοψίας, ο γενετικός έλεγχος είναι πάντα αναγκαίος. Διαφορετικοί τύποι γενετικού ελέγχου μπορούν να προσφέρουν συγκεκριμένες και πιο σαφείς πληροφορίες σχετικά με την αλλαγή ή την μετάλλαξη του DNA. Είναι σημαντικό να έχετε γενετική επιβεβαίωση της διάγνωσης για αρκετούς λόγους. Η επιβεβαίωση αυτή θα βοηθήσει στο να καθοριστεί εάν το παιδί είναι υποψήφιο για κλινικές δοκιμές εξειδικευμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, θα βοηθήσει την οικογένεια σε αποφάσεις σχετικές με προγεννετική διάγνωση καθώς και σε αποφάσεις σχετικές με πιθανή μελλοντική εγκυμοσύνη.
Όταν η ακριβής μετάλλαξη ή κάποια μετάλλαξη του γονιδίου της δυστροφίνης επιβεβαιωθεί θα πρέπει μέσω γενετικού ελέγχου να προσφέρεται στις μητέρες η ευκαιρία να μάθουν εάν είναι φορείς. Η πληροφόρηση αυτή είναι επίσης πολύ σημαντική και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογενείας από την πλευρά της μητέρας (αδερφές, κόρες, θείες, ξαδέρφες) ώστε να γίνει γνωστό εάν και αυτά είναι φορείς.
Ο γενετικός έλεγχος και η παραπομπή σε κάποιο σύμβουλο-γενετιστή θα βοηθήσει την οικογένεια να καταλάβει τις πιθανές επιπτώσεις και στα υπόλοιπα μέλη της (βλέπε εδώ).
Είναι πιθανό ο γιατρός σας να συστήσει βιοψία μυός (μικρό δείγμα μυός για ανάλυση). Η γενετική μετάλλαξη της πρωτεΐνης δυστροφίνης σημαίνει πως ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει δυστροφίνη ή ότι δεν παράγει αρκετή. Η βιοψία μυός μας δίνει πληροφορίες σχετικά με την ποσότητα δυστροφίνης που υπάρχει στα μυïκά κύτταρα.
Βιοψία μυός. Αριστερά: φυσιολογικές μυïκές ίνες με δυστροφίνη γύρω τους. Δεξιά: μυς με απουσία δυστροφίνης.
Εάν η διάγνωση έχει επιβεβαιωθεί μέσω γενετικού ελέγχου τότε η βιοψία μυός μπορεί να μη χρειαστεί. Παρόλα αυτά, σε κάποια κέντρα η διάγνωση της μυïκής δυστροφίας τύπου Duchenne πραγματοποιείται μέσω βιοψίας. Ο γενετικός έλεγχος παραμένει όμως αναγκαίος για την εξακρίβωση της αλλαγής ή μετάλλαξης η οποία είναι και η αιτία της νόσου.
Οι εξετάσεις αυτές γίνονται για τον καθορισμό της παρουσίας ή απουσίας δυστροφίνης και βοηθούν να διαχωριστεί η νόσος DMD από άλλες πιο ήπιες μορφές της.
Οι εξετάσεις γνωστές ως ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) και οι εξετάσεις νευρικής αγωγιμότητας (εξέτασεις με βελόνες), στο παρελθόν αποτέλεσαν κλασσικό κομμάτι της αξιολόγησης των παιδιών με πιθανή νευρομυïκή νόσο. Σήμερα οι ειδικοί συμφωνούν πως οι εξετάσεις αυτές ΔΕΝ είναι πλέον κατάλληλες ή αναγκαίες για την αξιολόγηση της DMD.
Information based on consensus statement (published in January 2010)