Eine genetische Untersuchung ist immer notwendig, auch wenn die Diagnose DMD zunächst durch eine Muskelbiopsie gestellt wurde. Mit Hilfe unterschiedlicher Methoden kann die genaue Veränderung (Mutation) in der DNA identifiziert werden. Eine genetische Bestätigung der Diagnose ist aus mehreren Gründen wichtig: Zum einen werden neue Behandlungsmöglichkeiten für bestimmte genetische Veränderungen in klinischen Studien untersucht. Bei entsprechendem genetischen Befund könnte Ihr Kind eventuell an einer solchen Studie teilnehmen. Zum anderen ist die Kenntnis der Mutation für eine eventuelle pränatale Diagnostik bei weiteren Schwangerschaften hilfreich.
Sobald die genaue Veränderung der DNA im Dystrophingen bekannt ist, sollte den Müttern die Gelegenheit gegeben werden, durch genetische Tests bestimmen zu lassen, ob sie Trägerinnen der Mutation sind oder nicht. Diese Information ist auch für andere weibliche Familienmitglieder mütterlicherseits (Schwestern, Töchter, Tanten, Kusinen) von Bedeutung, da sie ebenfalls Trägerinnen der Mutation sein könnten.
Genetische Diagnostik und humangenetische Beratung helfen der Familie, die Ergebnisse der Untersuchungen zu verstehen und die mögliche Bedeutung für andere Familienmitglieder zu erkennen (siehe hier).
Möglicherweise rät Ihnen ihr Arzt zu einer Muskelbiopsie. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus einem Muskel zur Untersuchung entnommen. Die genetische Mutation bei DMD führt dazu, dass der Körper das Protein Dystrophin nicht oder nicht in ausreichender Menge produzieren kann. Eine Muskelbiopsie gibt Auskunft darüber, wieviel Dystrophin sich in den Muskelzellen befindet.
Muskelbiopsie: Links: normale Muskelzellen weisen Dystrophin in der Zellwand auf (hell dargestellt) Rechts: Dystrophie-Muskelzellen ohne Dystrophin
Wenn die Diagnose bereits durch genetische Tests bestätigt wurde, ist eine Muskelbiopsie nicht unbedingt erforderlich. Umgekehrt wird in einigen Zentren die Diagnose jedoch aufgrund einer Muskelbiopsie gestellt. Dann ist eine zusätzliche genetische Untersuchung angezeigt, um die genaue Veränderung der DNA, die DMD verursacht hat, zu identifizieren.
Zur Untersuchung einer Muskelbiopsie gibt es in der Regel zwei Methoden: Ein immunzytochemischer Test oder ein Immunoblot-Test auf Dystrophin. Diese Methoden geben Auskunft über die An- oder Abwesenheit von Dystrophin und tragen dazu bei, DMD von einer milderen Form der Erkrankung zu unterscheiden.
In der Vergangenheit hat man Untersuchungsverfahren wie die Elektromyographie (EMG) oder die Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit angewendet, um den Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung bei einem Kind weiter abzuklären. Heute sind sich Fachleute darüber einig dass diese Tests NICHT geeignet oder notwendig sind, um DMD zu diagnostizieren.
Diese Informationen beruhen auf eine Konsensuspublikation von Januar 2010