Vroege loopfase

In de vroege ambulante (loop) fase zullen de jongens laten zien wat doorgaans beschouwd wordt als de "klassieke" tekenen van DMD - een Gowers manoeuvre (wat betekent dat ze steun nodig hebben met de handen op de dijen om zelf te kunnen opstaan van de grond), waggelende manier van lopen (tred) en op hun tenen lopen. Ze kunnen nog steeds trap lopen, maar sluiten meestal hun tweede voet aan bij de eerste in plaats van door te lopen.

Deze twee vroege fasen zijn op het moment dat het diagnostische proces waarschijnlijk op gang komt (zie Diagnose).

Diagnose

Specifieke testen worden aanbevolen om de verandering in het DNA of genetische mutatie die zorgt voor DMD te identificeren. De medewerking van specialisten kan nodig zijn om deze tests te beoordelen en om te bespreken hoe de resultaten van invloed zijn op uw zoon en andere familieleden.

Leren en gedrag

Jongens met DMD hebben een grotere kans op problemen op deze gebieden. Sommige zijn te wijten aan het effect dat DMD heeft op de hersenen, anderen wegens de fysieke beperkingen. Sommige medicijnen zoals corticosteroïden kunnen ook een rol spelen. Ondersteuning van de familie is essentieel, en de inzet van specialisten kan nodig zijn om specifieke vraagstukken van leren en gedrag (zie Psychosociale Zorg) aan te pakken.

Fysiotherapie

Een introductie aan het fysiotherapie team (zie Revalidatie Zorg) in dit vroege stadium kan betekenen dat er langzaamaan een oefenschema kan worden ingevoerd die de spieren soepel houden en om een beklemmend gevoel in de gewrichten te voorkomen of te minimaliseren. Het fysiotherapie team kan ook adviseren in passende oefeningen voor school om zo deelname te bevorderen.

Corticosteroiden

Het is een goed moment om te weten te komen over de opties zoals corticosteroïden (zie Neuromusculaire Zorg) die zullen worden gebruikt wanneer de motorische vaardigheden van de jongens beginnen te stagneren of een "plateau" wordt bereikt. Als het gebruik van corticosteroïden in de planning staat, is het belangrijk om te controleren of alle vaccinaties zijn uitgevoerd en uit te vinden of een risicofactor voor de bijwerkingen van corticosteroïden kan worden verwacht of tot een minimum beperkt worden. Oriëntatie op gewichtscontrole kan bijvoorbeeld nodig zijn.

Hart en ademhalingsspieren

Typische problemen met de hart- en ademhalingsspieren zijn waarschijnlijk niet aanwezig in dit stadium, maar controle moet worden ingebouwd via regelmatige follow-up bezoeken om een uitgangssituatie (wat is 'normaal' voor uw zoon) vast te stellen. Hartonderzoek wordt aanbevolen bij de diagnose en vervolgens om de twee jaar tot de leeftijd van jaar. Na de leeftijd van 10 jaar, dienen de controles vaker plaats te vinden. Het is ook belangrijk dat de jongen pneumokokken en griepvaccinaties krijgt (zie Ademhalingscontrole).

Information based on consensus statement (published in January 2010)