Stade ambulatoire précoce

Au stade ambulatoire précoce de la maladie (marche), les garçons présentent certains symptômes considérés comme typiques de la DMD, à savoir: une manoeuvre de Gowers (ce qui signifie que les enfants doivent se soutenir en posant leurs mains sur leurs cuisses pour se relever du sol), une démarche dandinante (dite marche de Duchenne) et une marche sur pointes des pieds. Ils peuvent encore monter les escaliers, mais, généralement, ils doivent poser le deuxième pied à côté du premier au lieu de monter en alternant. Ces deux stades précoces sont ceux pendant lesquels le diagnostic de DMD peut être posé. (voyez Diagnostic).

Diagnostic

Des tests spécifiques sont conseillés afin de dépister une éventuelle modification de l’ADN ou une mutation génétique à l’origine la DMD. L’aide de spécialistes peut être nécessaire pour interpréter les résultats des tests génétiques et leur impact sur votre fils et le reste de la famille.

Apprentissage et comportement

Les garçons atteints de DMD présentent, plus fréquemment que la population générale, des difficultés d’apprentissage et de comportement. Certaines de ses difficultés résultent de l’effet exercé par la DMD sur le cerveau, d’autres sont liées à la limitation des capacités physiques. Certains médicaments, et notamment les stéroïdes, peuvent également être à l’origine de ces difficultés. L’aide de la famille est essentielle et l’aide de spécialistes peut être utile pour résoudre ses problèmes particuliers d’apprentissage et de comportement (voyez Suivi Psychosocial).

Kinésitherapie

La prise en charge en kinésithérapie à ce stade précoce de la maladie (voyez Suivi de la Rééducation) permet d’introduire progressivement des exercices destinés à maintenir la souplesse musculaire et à éviter ou minimiser l’enraidissement articulaire. Les kinésithérapeutes peuvent également conseiller des exercices à réaliser à l’école pour favoriser l’autonomie de l’enfant.

Stéroïdes

C’est pendant cette période que vous recevrez des informations concernant certaines médications telles que les stéroïdes (voyez Suivi Neuromusculaire), qui pourront être envisagées lorsque le développement moteur de votre fils aura tendance à «plafonner» et à ne plus progresser. Si on envisage un traitement par stéroïdes, il faut s’assurer que toutes les vaccinations sont en ordre et essayer de prévenir certains effets secondaires liés à la prise de stéroïdes. Des conseils diététiques concernant le contrôle de la prise de poids peuvent être nécessaires.

Coeur et muscles respiratoires

Normalement, à ce stade de la maladie, les problèmes liés à la faiblesse du muscle cardiaque ou des muscles respiratoires ne surviennent pas encore, mais une surveillance cardiaque et respiratoire doivent être intégrées dans les consultations cliniques du suivi multidisciplinaire afin de définir ce qui est normal ou non pour votre fils. Une visite chez le cardiologue est conseillée lors du diagnostic et ensuite tous les deux ans jusqu’à l’âge de 10 ans. Après cet âge, le contrôle devra être plus fréquent. Votre fils doit également être en ordre de vaccinations antipneumococcique et antigrippale (voyez Suivi Pulmonaire).

Information based on consensus statement (published in January 2010)