Πρώιμο περιπατητικό στάδιο

Στο πρώιμο περιπατητικό στάδιο, τυπικά χαρακτηριστικά της ασθένειας είναι ο τρόπος που τα αγόρια σηκώνονται από το πάτωμα, το λεγόμενο σημάδι του “Gowers” (η τοποθέτηση των χεριών στα πόδια καθώς σηκώνονται από το πάτωμα, το παπιοειδές βάδισμα-μικρά βήματα μετακινώντας τον κορμό από την μία πλευρά στην άλλη) καθώς και η ιπποποδία. Σε αυτό το στάδιο τα αγόρια μπορούν ακόμη να ανεβούν σκάλες αλλά συνήθως ένα- ένα σκαλοπάτι αντί για εναλλάξ. Τις περισσότερες φορές η διάγνωση πραγματοποιείται στα πρώτα δύο στάδια (βλέπε Διάγνωση).

Διάγνωση

Συγκεκριμένες εξετάσεις συστήνονται για την αναγνώριση αλλαγών ή μεταλλάξεων στο DNA που προκάλεσαν την ασθένεια. Θα χρειαστούν εξειδικευμένοι επιστήμονες ώστε να ερμηνεύσουν τα διαγνωστικά τεστ και να συζητήσουν μαζί σας για το πώς τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν τον γιό σας αλλά και άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Συμπεριφορά και μάθηση

Τα αγόρια με DMD έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν πρόβλημα σε κάποιες από τις δύο αυτές περιοχές. Ορισμένα από αυτά τα προβλήματα οφείλονται στις συνέπειες που έχει η ασθένεια στον εγκέφαλο, ενώ άλλα στους κινητικούς περιορισμούς που αντιμετωπίζουν τα αγόρια καθημερινά. Η οικογενειακή υποστήριξη είναι μεγάλης σημασίας και πολλές φορές για να αντιμετωπίσουμε τα προβλήματα της συμπεριφοράς και της μάθησης χρειάζεται να καταφύγουμε σε συμβουλές εξειδικευμένων επιστημόνων (βλέπε Ψυχοκοινωνική αντιμετώπιση).

Φυσικοθεραπεία

Η έναρξη κάποιου φυσιοθεραπευτικού προγράμματος (βλέπε Αποκατάσταση) σε αυτό το στάδιο γίνεται σταδιακά με στόχο να διατηρηθεί η ελαστικότητα των μυών και να προληφθούν οι συγκάμψεις στις αρθρώσεις. Η φυσιοθεραπευτική ομάδα μπορεί επίσης να παρέχει συμβουλές όσον αφορά σε κατάλληλες ασκήσεις για το σχολείο με στόχο να προωθήσει την αλληλεπίδραση με τα άλλα παιδιά.

Στεροειδή

Σε αυτό το στάδιο καλό είναι να διερευνηθούν οι επιλογές για στεροειδή (βλέπε Νευρομυϊκή αντιμετώπιση) τα οποία λαμβάνουν τα παιδιά όταν οι κινητικές δεξιότητες φτάνουν σε ένα υψίπεδο. Πριν την έναρξη χρήσης στεροειδών, είναι σημαντικό να έχουν ολοκληρωθεί όλα τα εμβόλια και να έχει βρεθεί εάν κάποιες από τις πιθανές παρενέργεις των στεροειδών μπορούν να ελαχιστοποιηθούν. Για παράδειγμα, είναι πιθανό να χρειαστεί καθοδήγηση στον έλεγχο πρόσληψης βάρους.

Καρδιά και αναπνευστικοί μύες

Συνήθως προβλήματα που αφορούν στην καρδιά και στους μύες της αναπνοής δεν παρουσιάζονται σε αυτό το στάδιο, παρόλα αυτά πρέπει να πραγματοποιείται συχνή παρακολούθηση στις κλινικές follow-up ώστε να καταγράφονται οι αρχικές τιμές (το “φυσιολογικό” για τον γιό σας). Έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας συνίσταται κατά τη διάγνωση και κάθε δύο χρόνια μέχρι την ηλικία των 10 χρόνων. Είναι επίσης σημαντικό σε αυτό το σημείο να πραγματοποιηθούν τα εμβόλια της γρίπης και του πνευμονιόκοκου (βλέπε Αναπνευστική αντιμετώπιση).

Information based on consensus statement (published in January 2010)