LDCD là một bệnh di truyền - gây nên do sự biến đổi hoặc đột biến gen dystrophin (còn gọi là gen bệnh LDCD). Chẩn đoán phải dựa trên xét nghiệm gen, thường trên một mẫu máu, nhưng cũng có thể thực hiện các xét nghiệm khác. Một số thông tin cơ bản về xét nghiệm gen được trình bày nơi đây.
Information based on consensus statement (published in January 2010)