Η DMD είναι μια γονιδιακή ασθένεια η οποία προκαλείται από τη μετάλλαξη ή αλλαγή ενός γονιδίου, το οποίο ονομάζεται γονίδιο της δυστροφίνης ή γονίδιο DMD. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται συνήθως μέσω γονιδιακών εξετάσεων από δείγμα αίματος, αλλά υπάρχουν και άλλες εξετάσεις που πολλές φορές χρειάζεται επίσης να πραγματοποιηθούν. Κάποιες πληροφορίες για γονιδιακές εξετάσεις μπορείτε να βρείτε εδώ.
Information based on consensus statement (published in January 2010)